Genética

 

Nombres alternativos

 

Homocigoto; herencia; heterocigoto; patrones de herencia; herencia y enfermedad; hereditario; marcadores genéticos

 

Definición

 

Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por los genes y que sus habilidades mentales y su talento natural son afectados por la herencia. También se sabe que algunas enfermedades (o la susceptibilidad para adquirirlas) están determinadas por los genes.

 

Un rasgo o "anomalía" anormal heredada puede:

 

• No acarrear consecuencias reales en la salud y en el bienestar de una persona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).

 

• Acarrear consecuencias mínimas (por ejemplo, ceguera para los colores).

 

• Tener múltiples efectos que producen una disminución dramática en la calidad o en las expectativas de vida.

 

Para la mayoría de los trastornos genéticos se recomienda asesoría genética y diagnóstico prenatal.

 

Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma consistente y no tienen definiciones precisas.

 

Información

 

Los seres humanos poseen células con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales). Los hombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Cada cromosoma se compone de 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínas cromosómicas.

 

 

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